罹尼曼匹克症 2歲童與死神拔河

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活潑、可愛，五個月就會喊「爸爸」的王小弟弟，因罹患「罕病中的罕病」尼曼匹克症，如今兩歲多不僅肝脾嚴重腫脹，每天昏睡超過廿個小時，連家人都不認得；家境清苦的王家，無力籌措每年高達四百萬元的藥費，欲哭無淚。


「這是沒錢人的悲哀！」原本夫妻兩人都工作，每月有四、五萬元收入，但為了搶救孩子南北奔波，婆婆又患病需要照護，王太太不得已辭去工作，全家僅靠丈夫打零工的兩萬元過日子。


王太太說，八個月前孩子還活蹦亂跳，沒想到一轉眼已癱瘓在床，每次看到孩子呆滯的神情，她的心就有如刀割。孩子生病後有大半年的時間都在醫院度過，從草藥店、診所到成大醫院，最後轉介到台大醫院，卻找到無力負擔的「昂貴希望」。


尼曼匹克症又稱為鞘髓磷脂儲積症，被稱為「罕病中的罕病」，是一種脂質代謝異常的隱性基因遺傳疾病。發病時，過量脂類累積於病患的肝、腎、脾、骨髓、腦部，導致器官病變，陸續出現吞嚥困難、走路跌倒、腦部功能退化，最後逐漸成為植物人而死亡。


全球尼曼匹克症患者不到一百人，國外多數患者為最嚴重的Ａ型，主要罹病族群為具猶太人血統的民族；國內則以Ｃ型居多，患者不超過十名。王小弟弟經台大醫院皮膚切片檢驗後，初步發現居然罹患國內最為少見的Ａ型。但因王家先祖並無猶太血統，院方正將檢體送往澳洲進一步比對。


尼曼匹克症Ａ型患者的存活期通常小於三年，王小弟弟發病已一年多，目前唯一有減緩退化效果的澳洲新藥ZAVESCA，每月藥費高達卅二萬元，王家無力負擔，只能眼睜睜地看著孩子與死神賽跑。


國民健康局原本補助台大醫院五名尼曼匹克症患者一半藥費；另一半則由社工單位籌募。因衛生署罕見疾病及藥物審議委員會認定療效不如預期，前年十月曾停止補助，不過經協調後，去年三月衛生署已同意台大提出臨床試驗計畫，補助病童至去年底的藥費。王小弟弟發病較晚，尚未納入補助對象，亟待各界伸援。

尼曼匹克症（Niemann-Pick disease）或稱為鞘髓磷脂儲積症，為基因異常導致脂肪代謝失常，過量脂肪堆積在人體肝臟、腎臟、脾臟、骨髓、腦部，導致器官病變，可分為A、B、C、D、E等5型，但以A、B、C型較為常見，其中A、B型患者是因缺乏Acid Sphingomyelinase（ASM）所引起，ASM是專門代謝一種叫做鞘髓磷脂的脂肪酵素，因為ASM缺乏，導致鞘髓磷脂無法正常代謝而堆積，進而使器官功能喪失，尼曼匹克症常有肝、脾腫大，肚子漲大、神經系統發展障礙等症狀。


（資料來源：奇美醫院小兒科主治醫師賴明琪，資料整理：記者林孟婷）