[自由時報] 中國醫大找到川崎氏症3致病基因

[datarobin]

http://www.libertytimes.com.tw/2011/new ... -life2.htm

〔記者徐夏蓮／台中報導〕中國醫藥大學研發長蔡輔仁研究找到華人特有的川崎氏症致病三個基因，這項全球首度發表的研究，已登在本月的國際重要期刊PLoS ONE上，對日後新藥設計與開發具有重大影響。

台灣發生率僅次日、韓 亞洲第三高

蔡輔仁指出，川崎氏症是一種急性多系統血管發炎症候群，常在幼童感冒後出現，冠狀動脈病變是最嚴重的後遺症，尤其怕冠狀動脈瘤藉機生成，病患終身都要擔心瘤破致死的可能。

川崎氏症在亞洲的發生率是歐美的十多倍，台灣僅次於日本與韓國，是發生率第三高的國家。

以往川崎氏症治療方法是注射高劑量免疫球蛋白，但在某些病童身上看不到療效，藉由基因檢測，未來可能可以利用標靶治療的方式，讓患者的發炎及免疫反應能獲得控制，阻斷心臟病變的進程。

蔡輔仁表示，透過高密度基因型鑑定法，在六百多位五歲以下病童身上發現ERAP1（內質網胺基勝?）、COPB2（外被體蛋白）、免疫球蛋白重鏈變異區三個基因的變異是致病關鍵。

全球首度發表 韓國期盼與我合作

研究成果發表後，已獲得韓國重視，表達和台灣合作的期望，待韓國的病童檢體送達，將著手進行跨國性的整合研究。

蔡輔仁也表示，川崎氏症致病機轉的三個基因變異點都是被抗原誘發而來，並非先天變異。

其中ERAP1一旦變異會造成抗原處理不完整，把血管內皮細胞當敵人般攻擊，讓患者出現心血管疾病；COPB2一旦變異，人體會無法處理外來抗原，導致身體出現非預期的免疫反應；免疫球蛋白重鏈變異區，會使中和抗原的能力出現障礙，使身體調適各種抗原能力變差。

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原文連結(Free Article)： http://www.plosone.org/article/info:doi ... ne.0016853

[poki]

genome-wide scan 一次大約要耗費多少?

"藉由基因檢測，未來可能可以利用標靶治療的方式，讓患者的發炎及免疫反應能獲得控制，阻斷心臟病變的進程。" 是怎樣的原理?

好久不見genome兄了, 不知會不會看到來comment?

[genome]

有人email告訴小弟被點名了
(害羞扭扭)
先在一旁加油吶喊

可是 這個領域不是小弟的專長捏......
(壓力) (偽可愛) （賊）
充其量只能扒扒糞 欺負一下記者而已
(挖鼻孔) (樂奔)

紅字部分應該是不懂裝懂 斷章取義的後果 料非蔡輔仁的原意
不然就是小弟的基因學該重修了 (最後版本是Gene 6......)

蔡輔仁也表示，川崎氏症致病機轉的三個基因變異點都是被抗原誘發而來，並非先天變異。

[genome]

genome-wide scan 一次大約要耗費多少?

這個要看哪個時候做 做多密 在哪裡做
小弟隔壁有個做genetics的實驗室
上次floor meeting聽裡面的人說很多歐美學術單位和公司把genome-wide sequencing/microarray等都外包到中國了

"藉由基因檢測，未來可能可以利用標靶治療的方式，讓患者的發炎及免疫反應能獲得控制，阻斷心臟病變的進程。" 是怎樣的原理?

這段話翻成英文 意思可能是說:
come on baby, I need more research funding.......
(眼汪汪)