From 時報:
不明原因的心肌肥大，可能是基因缺陷造成。台北榮總五日發表重大發現，台灣許多被診斷為肥厚性心肌病變的病患，真正病因是「法布瑞氏症」，這種心臟型罕病發生率台灣是世界平均的卅倍，為全世界發生率最高的區域。
醫師建議有胸悶、易喘、心律不整問題的心肌肥大患者，可進行酵素活動檢測和基因分析，及早治療，以免步入心衰竭或猝死的命運。
台北榮總遺傳諮詢中心最近藉由新生兒篩檢研究發現，台灣心臟型的法布瑞氏症發生率高達一千六百分之一，較世界的五萬分之一高出卅倍。
榮總兒童醫學部、遺傳諮詢中心主任牛道明推估，台灣約有七千位不明原因心肌肥大患者，可能是法布瑞氏症引起。這類病患年輕時沒任何症狀，大多在四、五十歲後開始出現心臟肥大，常被誤認為不明原因，無法對症下藥，最後只能等待心臟移植。
陳太太最近喜獲麟兒，兒子被篩檢出是法布瑞氏症陽性，進一步解開奶奶、父執輩一家人罹患心肌肥大的病因，並掃除家族多年來的夢魘。
北榮鄭姓住院醫師，懷疑父親也可能和法布瑞氏症有關，篩檢後果然證實，鄭醫師還高興地留下眼淚說：「爸爸終於有救了！」昨天鄭爸爸也現身感謝醫師，因為多年來他一直被誤診是高血壓引起冠狀動脈問題，曾經一天心臟亂跳一千多次，現在有藥可醫，終於可免於死亡威脅。
牛道明表示，法布瑞氏症是一種隱性遺傳疾病，媽媽帶因，遺傳給兒子才會發病。建議新生兒篩檢出有法布瑞氏症時，家中其他成員出現心臟肥大問題時，應驗血確認，確診後病患只要每二周接受一次酵素注射即可。但酵素治療非常昂貴，一針要十八萬元，健保雖全額補助，但對健保財務是沈重的負擔。
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Fabry's disease:
http://nbs.mc.ntu.edu.tw/sickFabry's.html
法布瑞氏症
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